{ "integral": 0, "channel_info_id": "c52b270b-0b47-4351-8f34-a08bc5166e92", "channel_type_id": "cecdbb03-7ffa-4241-a48b-ec9879fccf0c ", "channel_type_name": "通知公告", "title": "关于做好广东省临床遗传咨询培训班实习工作的通知", "isshow": 0.0, "islisttop": 0, "isindextop": 0, "iscomment": 0, "cover": "/Content\\\\img\\\\cover\\\\cfb1aeeb-8ec8-4c32-8bf2-b8329c57675e.jpg", "content": "
粤精准医函〔2024〕752号
广东省临床遗传咨询培训班学员:
为规范临床基因检测、临床遗传咨询从业人员的技术能力与水平,推进我省规范化临床遗传咨询体系建设,由广东省精准医学应用学会和广东省妇幼保健院联合主办的“广东省临床遗传咨询培训班”首届和第二届培训班已分别于2019年3月、9月顺利开班,同期完成了线下集中理论培训和线上案例学习,并于2019年11月进行了第一批结业考核。
原定于2020年面向第一届和第二届培训班的正式学员开展临床实习计划,受疫情影响,未能如期开展。依据2023年11月针对学员实习意向的问卷调查结果(大部分学员选择线上实习,小部分选择线下实习),考虑到完成理论培训间隔较久,经研究决定“广东省临床遗传咨询培训班”首批实习将于2024年8月15日至9月30日间开展进行,现将有关参会事项预通知如下:
一、实习时间
时间:2024年8月15日至9月20日
地点:线下实习人员根据报名情况,详见后续通知
二、实习方案
按累计实习时长或病例数计算,要求累计完成至少70小时或20个病例的实习。
(一)线上实习方案(针对所有学员):线上参与早读、疑难病例讨论和出生缺陷防控遗传咨询能力培训课课程等;
(二)线下实习方案(要求线下实习学员):按照原定要求,在指定单位进行10个工作日的门诊跟诊实习;
三、报名方式
相关实习预约的报名管理将统一在学会考培项目平台(http://m.gdpmaa.com/Home/Project/show/id/6)中进行。

四、实习费用
此次实习将不收取学员任何培训费用。交通费、食宿费自理。
五、线上培训形式、内容及要求
(一)线上直播和录播相结合,支持课后回放。播放平台:“优粤云”平台。平台注册与登录方法见附件1;
(二)线上学习安排
1.周一至周三、周五早8:00,时长约15分钟,内容为专业相关知识学习,部分既往课程见附件2。
2.病例讨论:病例讨论在每周五中午12:20开始,部分既往讨论内容见附件3;出生缺陷与产前诊断专科联盟疑难病例讨论在每月最后一周的周五下午3:00开始,讨论内容见附件4。
3.出生缺陷防控遗传咨询能力培训课课程,每周一晚20:00-20:45,课程内容见附件5。
4.2023年广东省出生缺陷实践技能培训班录播课程,课程内容见附件6。
六、线下培训形式、内容及要求
线下实习具体内容详见后续通知。
七、联系方式
分会联系人:卢 建 15013113920、韦 源 13149946339
学会学术部:邓炫林 16620480184
附件:1.“优粤云”操作手册
2.晨读专业知识授课课程表
3.病例讨论信息表
4.出生缺陷与产前诊断专科联盟疑难病例讨论信息表
5.产前诊断和产前筛查遗传咨询培训课程表
6.2023年广东省出生缺陷实践技能培训班课程表
广东省精准医学应用学会
2024年8月20日
附件1
遗传咨询培训直播平台——优粤云操作手册
1.下载安装“优粤云”手机APP
在各应用商店中搜索“优粤云”手机 APP 下载安装。也可扫描下方二维码下载安装。

2.注册“优粤云”手机APP
点击注册,填入手机号、验证码、密码、姓名、单位、科室、职称等个人资料信息后点击提交,等待后台审核通过,即可登录。



3.登录“优粤云”
(1)手机端登录
可使用账号密码登录或手机验证码方式登录。由于系统安全设定,首次登录须更改为高级密码,包含大小写字母、数字及字符。

(2)电脑端登录
将下方网址链接复制到电脑的浏览器中打开,建议使用谷歌浏览器,兼容性更佳。
网址:https://uu-manager.uewell.com

账号为手机号,密码默认为“123456”,由于系统安全设定,首次登录须更改为高级密码,包含大小写字母、数字及字符。也可通过手机验证码登录。

4.登录“优粤云”,观看直播及回放
(1)手机端观看


(2)电脑端观看


(3)统计学时
手机端登录在“我的”、“学习记录”右上角“总学时”观看统计学习时长(按小时计),点击打开可看详细统计:直播学习时长(云早读、直播)、会议学习时长(病例讨论)、课程学习时长(培训考试)。


附件2
晨读专业知识授课课程表
时间:周一至周三、周五早8:00
时间 | 题目 | 讲者 | 备注 |
2024年5月6日 | Silver–Russell综合征(1) | 何轶群 | 已支持课程回放(优粤云) |
2024年5月7日 | 主动脉缩窄 | 张翠翠 | |
2024年5月8日 | 主动脉缩窄 | 张翠翠 | |
2024年5月10日 | Usher综合征2A型 | 陈延冰 | |
2024年5月11日 | Usher综合征2A型 | 陈延冰 | |
2024年5月13日 | 骨病基因检测与结果总结 | 兰菲菲 | |
2024年5月14日 | 骨病基因检测与结果总结 | 兰菲菲 | |
2024年5月15日 | 持续性血红蛋白增高症(HPFH | 姚翠泽 | |
2024年5月17日 | 持续性血红蛋白增高症(HPFH | 姚翠泽 | |
2024年5月20日 | β-地中海贫血的新型疗法现状 | 包秀勤 | |
2024年5月21日 | β-地中海贫血的新型疗法现状 | 包秀勤 | |
2024年5月22日 | 从神经科学到细胞骨架 | 孙佳慧 | |
2024年5月24日 | 从神经科学到细胞骨架 | 孙佳慧 | |
2024年5月27日 | α-地中海贫血 | 梁 杰 | |
2024年5月28日 | 显性β地中海贫血 | 梁 杰 | |
2024年5月29日 | OGM在产前诊断中的应用及局限性 | 卢 建 | |
2024年5月31日 | OGM在产前诊断中的应用及局限性 | 卢 建 | |
2024年6月3日 | cffDNA浓度低原因分析及临床意义(上) | 杨洁霞 | |
2024年6月4日 | cffDNA浓度低原因分析及临床意义(下) | 杨洁霞 | |
2024年6月5日 | NIPT的意外发现-母体肿瘤(上) | 侯亚萍 | 已支持课程回放(优粤云) |
2024年6月7日 | NIPT的意外发现-母体肿瘤(下) | 侯亚萍 | |
2024年6月11日 | 无创检测单基因病(上) | 彭海山 | |
2024年6月13日 | 无创检测单基因病(下) | 彭海山 | |
2024年6月14日 | 四倍体葡萄胎 | 郭芳芳 | |
2024年6月17日 | 复发性葡萄胎 | 郭芳芳 | |
2024年6月18日 | NIPT在双胎妊娠中的应用及影响因素 | 王东梅 | |
2024年6月19日 | NIPT在双胎妊娠中的应用及影响因素 | 王东梅 | |
2024年6月21日 | 流产物基因组拷贝数变异检测应用专家共识-解读 | 胡听听 | |
2024年6月24日 | 流产物基因组拷贝数变异检测应用专家共识-解读 | 胡听听 | |
2024年6月25日 | CNV人群频率数据库(上) | 黄伟伟 | |
2024年6月26日 | CNV人群频率数据库(下) | 黄伟伟 | |
2024年6月28日 | QF-PCR的临床应用(上) | 袁腾龙 | |
2024年7月1日 | QF-PCR的临床应用(下) | 袁腾龙 | |
2024年7月2日 | 单基因疾病的无创产前筛查 | 杜倩怡 | |
2024年7月3日 | 单基因疾病的无创产前筛查 | 杜倩怡 |
附件3
疑难病例讨论信息登记表
时间:每周五中午12:20
时间 | 题目 | 讲者 | 备注 |
2024年1月5日 | XY性发育障碍病例讨论 | 伦妙栩 | 不支持回放(优粤云) |
2024年1月12日 | 新发变异真的“新发”吗 | 胡 蓉 | |
2024年1月19日 | PA:IVS宫内预后分析及宫内干预评估 | 吕莉娟 | |
2024年1月26日 | 简版NIPT检出7-三体临床意义及妊娠分险 | 杨洁霞 | |
2024年2月2日 | Jscobsen综合征通过无创与FISH检测技术检出的 意义及如何遗传咨询 | 王嘉欣 | |
2024年2月23日 | 一例胎儿羊水过多的病例讨论 | 余丽华 | |
2024年3月1日 | 两例Hb A2浓度正常的地贫引起思考 | 陈柯艺 | |
2024年3月8日 | 复杂三联体ɑHKɑɑ病例分享 | 姚翠泽 | |
2024年3月15日 | 孤立性FGR病例讨论 | 饶腾子 | |
2024年3月22日 | 着丝粒的结构、功能、失活及假双着丝粒的遗传咨询 | 陈汉彪 | |
2024年3月29日 | 一例产前CMA与WES结果不符的病例讨论 | 任丛勉 | |
2024年4月12日 | 关于孕期细小病毒B19感染问题讨论 | 张畅斌 | |
2024年4月19日 | 先天性塘基化障碍 | 李 玲 | |
2024年4月26日 | 无创SCA异常病例讨论 | 侯亚萍 | |
2024年5月10日 | 3例15三体嵌合的遗传学分析与遗传咨询 | 王 挺 | |
2024年5月17日 | NGS报阴性解决策略 | 齐一鸣 | |
2024年5月24日 | 一例胎儿尿道梗阻的治疗之路 | 朱 娟 | |
2024年6月7日 | 孕期CMV感染合并羊水CMV阴性的产前诊断咨询 | 杨笑涵 | |
2024年6月21日 | 一例疑难地贫的诊疗路径 | 包秀勤 |
附件4
疑难病例讨论信息登记表
时间:2024年1月1日-2024年7月3日 每月最后一周的周五15:00-17:00
时间 | 题目 | 讨论单位 | 主持单位 | 备注 |
2024年1月26日 | 厉进《胎儿肾外横纹肌样瘤多学科讨论》 | 深圳南山区妇幼保健院 | 广东省妇幼保健院 | 不支持回放(优粤云) |
2024年2月23日 | 裘娟《产前诊断一例15q11.2q13.1重复综合征胎儿及其家系分析》 陈杏贤《一例智力障碍家系病例汇报》 | 深圳龙华区妇幼保健院 | 广东省妇幼保健院 | |
2024年3月29日 | 王洁《一例17q12微缺失综合征胎儿的遗传咨询》 | 汕头市妇幼保健院 | 广东省妇幼保健院 | |
2024年4月26日 | 林妙飞《一例胎儿膀胱外翻的遗传咨询》 | 罗定市妇幼保健院 | 广东省妇幼保健院 | |
2024年6月28日 | 曾昭珊《范可尼贫血》 陈厚宏《产前漏诊Pfeiffer综合征一例思考》 梁伟敏《NIPT病例分享-嵌合体9号染色体引发的思考》 | 阳江市妇幼保健院 | 广东省妇幼保健院 |
附件5
产前诊断和产前筛查遗传咨询培训课程表
时间:周一晚 20:00-20:45
时间 | 内容 | 讲者 | 备注 |
2024年6月3日 | 产前WES报告“阴性”是“真阴性”吗?——产前WES报告遗传咨询系列(一) | 尹爱华 | 已支持 课程回放 |
2024年6月10日 | 产前WES结果阴性的解决策略及咨询注意点——产前WES报告遗传咨询系列(二) | 尹爱华 | |
2024年6月17日 | 产前WES结果VUS的解决策略及遗传咨询(一) | 尹爱华 | |
2024年6月24日 | 产前WES结果VUS的解决策略及遗传咨询(二) | 尹爱华 | |
2024年7月1日 | 您的NIPT知情同意书签署规范了吗? NIPT前的遗传咨询(NIPT遗传咨询系列一) | 尹爱华 | |
2024年7月8日 | NIPT意外发现之性染色体异常 (NIPT遗传咨询系列二) | 尹爱华 | |
2024年7月15 日至2025年6月2 日 | 课程内容将在“优粤云”直播平台及“粤妇幼”公众号预告 |
附件6
广东省出生缺陷实践技能培训班课程表
时间 | 题目 | 讲者 | 备注 |
2024-08-26至2024-09-01 | 环状染色体嵌合体 | 陈汉彪 | |
染色体嵌合体报告解读与遗传咨询 | 郭 莉 | ||
染色体异常倒位 | 陈汉彪 | ||
外显子组测序干实验一般流程及质控要点 | 黄演林 | ||
产前染色体嵌合体诊断与实验室质量管理 | 郭莉 | ||
两例疑难病例分享与交流 | 吴坚柱 | ||
外周血染色体实验操作流程 | 胡晶晶 | ||
羊水细胞培样与质量管理 | 王 挺 | ||
异常核型案例分析 | 吴坚柱 | ||
荧光原位杂交技术 | 钟银环 | ||
2024-09-02至2024-09-08 | CNV分类-病例水平的评分 | 卢 建 | |
报告标准化十分重要 | 卢 建 | ||
染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南 | 卢 建 | ||
染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南2 | 卢 建 | ||
病例对照 | 黄伟伟 | ||
人群数据 | 黄伟伟 | ||
染色体微缺失、微重复的检测技术规范和质量控制、产前CNVs的报告规范与指南 | 邓林贝 | ||
CLinGen剂量敏感评分 | 卢 建 | ||
2024-09-09至2024-09-15 | ACMGAMP遗传变异分类标准 | 黄演林 | |
单病诊断策略 | 丁红珂 | ||
外显子组测序数据分析-常用数据库介绍与使用 | 余丽华 | ||
2024-09-16至2024-09-20 | 《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》解读 | 杨洁霞 | |
NIPT报告解读及咨询要点 | 杨洁霞 | ||
无创单基因遗传病检测技术进展和应用 | 杨洁霞 | ||
CffDNA浓度Z值与结果准确性关系的探讨 | 侯亚萍 | ||
NIPT对罕见常染色体非整倍体检测效能及胎儿预后 | 王东梅 | ||
无创产前基因检测流程及基本原理 | 郭芳芳 |
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