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粤精准医函〔2024〕752号


广东省临床遗传咨询培训班学员:

为规范临床基因检测、临床遗传咨询从业人员的技术能力与水平,推进我省规范化临床遗传咨询体系建设,由广东省精准医学应用学会和广东省妇幼保健院联合主办的“广东省临床遗传咨询培训班”首届和第二届培训班已分别于2019年3月、9月顺利开班,同期完成了线下集中理论培训和线上案例学习,并于2019年11月进行了第一批结业考核。

原定于2020年面向第一届和第二届培训班的正式学员开展临床实习计划,受疫情影响,未能如期开展。依据2023年11月针对学员实习意向的问卷调查结果(大部分学员选择线上实习,小部分选择线下实习),考虑到完成理论培训间隔较久,经研究决定“广东省临床遗传咨询培训班”首批实习将于2024年8月15日至9月30日间开展进行,现将有关参会事项预通知如下:

一、实习时间

时间:2024年8月15日至9月20日

地点:线下实习人员根据报名情况,详见后续通知

二、实习方案

按累计实习时长或病例数计算,要求累计完成至少70小时或20个病例的实习。

(一)线上实习方案(针对所有学员):线上参与早读、疑难病例讨论和出生缺陷防控遗传咨询能力培训课课程等;

(二)线下实习方案(要求线下实习学员):按照原定要求,在指定单位进行10个工作日的门诊跟诊实习;

三、报名方式

相关实习预约的报名管理将统一在学会考培项目平台(http://m.gdpmaa.com/Home/Project/show/id/6)中进行。

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四、实习费用

此次实习将不收取学员任何培训费用。交通费、食宿费自理。

五、线上培训形式、内容及要求

(一)线上直播和录播相结合,支持课后回放。播放平台:“优粤云”平台。平台注册与登录方法见附件1;

(二)线上学习安排

1.周一至周三、周五早8:00,时长约15分钟,内容为专业相关知识学习,部分既往课程见附件2。

2.病例讨论:病例讨论在每周五中午12:20开始,部分既往讨论内容见附件3;出生缺陷与产前诊断专科联盟疑难病例讨论在每月最后一周的周五下午3:00开始,讨论内容见附件4。

3.出生缺陷防控遗传咨询能力培训课课程,每周一晚20:00-20:45,课程内容见附件5。

4.2023年广东省出生缺陷实践技能培训班录播课程,课程内容见附件6。

六、线下培训形式、内容及要求

线下实习具体内容详见后续通知。

七、联系方式

分会联系人:卢  建 15013113920、韦  源 13149946339

学会学术部:邓炫林 16620480184


附件:1.“优粤云”操作手册

2.晨读专业知识授课课程表

3.病例讨论信息表

4.出生缺陷与产前诊断专科联盟疑难病例讨论信息表

5.产前诊断和产前筛查遗传咨询培训课程表

6.2023年广东省出生缺陷实践技能培训班课程表



广东省精准医学应用学会

2024年8月20日



附件1

遗传咨询培训直播平台——优粤云操作手册

1.下载安装“优粤云”手机APP

在各应用商店中搜索“优粤云”手机 APP 下载安装。也可扫描下方二维码下载安装。

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2.注册“优粤云”手机APP

点击注册,填入手机号、验证码、密码、姓名、单位、科室、职称等个人资料信息后点击提交,等待后台审核通过,即可登录。

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3.登录“优粤云” 

(1)手机端登录 

可使用账号密码登录或手机验证码方式登录。由于系统安全设定,首次登录须更改为高级密码,包含大小写字母、数字及字符。 

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(2)电脑端登录 

将下方网址链接复制到电脑的浏览器中打开,建议使用谷歌浏览器,兼容性更佳。

网址:https://uu-manager.uewell.com

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账号为手机号,密码默认为“123456”,由于系统安全设定,首次登录须更改为高级密码,包含大小写字母、数字及字符。也可通过手机验证码登录。


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4.登录“优粤云”,观看直播及回放

(1)手机端观看

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(2)电脑端观看

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(3)统计学时

手机端登录在“我的”、“学习记录”右上角“总学时”观看统计学习时长(按小时计),点击打开可看详细统计:直播学习时长(云早读、直播)、会议学习时长(病例讨论)、课程学习时长(培训考试)。

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附件2

晨读专业知识授课课程表

时间:周一至周三、周五早8:00

时间

题目

讲者

备注

2024年5月6日

Silver–Russell综合征(1)

何轶群

已支持课程回放(优粤云)

2024年5月7日

主动脉缩窄

张翠翠

2024年5月8日

主动脉缩窄

张翠翠

2024年5月10日

Usher综合征2A型

陈延冰

2024年5月11日

Usher综合征2A型

陈延冰

2024年5月13日

骨病基因检测与结果总结

兰菲菲

2024年5月14日

骨病基因检测与结果总结

兰菲菲

2024年5月15日

持续性血红蛋白增高症(HPFH

姚翠泽

2024年5月17日

持续性血红蛋白增高症(HPFH

姚翠泽

2024年5月20日

β-地中海贫血的新型疗法现状

包秀勤

2024年5月21日

β-地中海贫血的新型疗法现状

包秀勤

2024年5月22日

从神经科学到细胞骨架

孙佳慧

2024年5月24日

从神经科学到细胞骨架

孙佳慧

2024年5月27日

α-地中海贫血

梁  杰

2024年5月28日

显性β地中海贫血

梁  杰

2024年5月29日

OGM在产前诊断中的应用及局限性

卢  建

2024年5月31日

OGM在产前诊断中的应用及局限性

卢  建

2024年6月3日

cffDNA浓度低原因分析及临床意义(上)

杨洁霞

2024年6月4日

cffDNA浓度低原因分析及临床意义(下)

杨洁霞

2024年6月5日

NIPT的意外发现-母体肿瘤(上)

侯亚萍

已支持课程回放(优粤云)

2024年6月7日

NIPT的意外发现-母体肿瘤(下)

侯亚萍

2024年6月11日

无创检测单基因病(上)

彭海山

2024年6月13日

无创检测单基因病(下)

彭海山

2024年6月14日

四倍体葡萄胎

郭芳芳

2024年6月17日

复发性葡萄胎

郭芳芳

2024年6月18日

NIPT在双胎妊娠中的应用及影响因素

王东梅

2024年6月19日

NIPT在双胎妊娠中的应用及影响因素

王东梅

2024年6月21日

流产物基因组拷贝数变异检测应用专家共识-解读

胡听听

2024年6月24日

流产物基因组拷贝数变异检测应用专家共识-解读

胡听听

2024年6月25日

CNV人群频率数据库(上)

黄伟伟

2024年6月26日

CNV人群频率数据库(下)

黄伟伟

2024年6月28日

QF-PCR的临床应用(上)

袁腾龙

2024年7月1日

QF-PCR的临床应用(下)

袁腾龙

2024年7月2日

单基因疾病的无创产前筛查

杜倩怡

2024年7月3日

单基因疾病的无创产前筛查

杜倩怡


附件3

疑难病例讨论信息登记表

时间:每周五中午12:20

时间

题目

讲者

备注

2024年1月5日

XY性发育障碍病例讨论

伦妙栩

不支持回放(优粤云)

2024年1月12日

新发变异真的“新发”吗

胡  蓉

2024年1月19日

PA:IVS宫内预后分析及宫内干预评估

吕莉娟

2024年1月26日

简版NIPT检出7-三体临床意义及妊娠分险

杨洁霞

2024年2月2日

Jscobsen综合征通过无创与FISH检测技术检出的

意义及如何遗传咨询

王嘉欣

2024年2月23日

一例胎儿羊水过多的病例讨论

余丽华

2024年3月1日

两例Hb A2浓度正常的地贫引起思考

陈柯艺

2024年3月8日

复杂三联体ɑHKɑɑ病例分享

姚翠泽

2024年3月15日

孤立性FGR病例讨论

饶腾子

2024年3月22日

着丝粒的结构、功能、失活及假双着丝粒的遗传咨询

陈汉彪

2024年3月29日

一例产前CMA与WES结果不符的病例讨论

任丛勉

2024年4月12日

关于孕期细小病毒B19感染问题讨论

张畅斌

2024年4月19日

先天性塘基化障碍

李  玲

2024年4月26日

无创SCA异常病例讨论

侯亚萍

2024年5月10日

3例15三体嵌合的遗传学分析与遗传咨询

王  挺

2024年5月17日

NGS报阴性解决策略

齐一鸣

2024年5月24日

一例胎儿尿道梗阻的治疗之路

朱  娟

2024年6月7日

孕期CMV感染合并羊水CMV阴性的产前诊断咨询

杨笑涵

2024年6月21日

一例疑难地贫的诊疗路径

包秀勤


附件4

疑难病例讨论信息登记表

时间:2024年1月1日-2024年7月3日 每月最后一周的周五15:00-17:00

时间

题目

讨论单位

主持单位

备注

2024年1月26日

厉进《胎儿肾外横纹肌样瘤多学科讨论》
唐华贵 《胎儿运动不能病例分享》
闫世达《一例胎儿衍生染色体病例回顾性分析》

深圳南山区妇幼保健院

广东省妇幼保健院

不支持回放(优粤云)

2024年2月23日

裘娟《产前诊断一例15q11.2q13.1重复综合征胎儿及其家系分析》

陈杏贤《一例智力障碍家系病例汇报》      
魏英妮《胎儿脑皮质发育畸形一例病例汇报》

深圳龙华区妇幼保健院

广东省妇幼保健院

2024年3月29日

王洁《一例17q12微缺失综合征胎儿的遗传咨询》  
梁淑仪《早孕期无叶全前脑胎儿的超声诊断》      
 邱少汕《一例异常血红蛋白Hb phnom penh 的探讨》

汕头市妇幼保健院

广东省妇幼保健院

2024年4月26日

林妙飞《一例胎儿膀胱外翻的遗传咨询》
彭爱云《胎儿肾盂、输尿管间歇性扩张超声诊断》
欧敏华《对三例染色体嵌合体的探讨》

罗定市妇幼保健院

广东省妇幼保健院

2024年6月28日

曾昭珊《范可尼贫血》

陈厚宏《产前漏诊Pfeiffer综合征一例思考》

梁伟敏《NIPT病例分享-嵌合体9号染色体引发的思考》

阳江市妇幼保健院

广东省妇幼保健院


附件5

产前诊断和产前筛查遗传咨询培训课程表

时间:周一晚 20:00-20:45

时间

内容

讲者

备注

2024年6月3日

产前WES报告“阴性”是“真阴性”吗?——产前WES报告遗传咨询系列(一)

尹爱华

已支持

课程回

2024年6月10日

产前WES结果阴性的解决策略及咨询注意点——产前WES报告遗传咨询系列(二)

尹爱华

2024年6月17日

产前WES结果VUS的解决策略及遗传咨询(一)

尹爱华

2024年6月24日

产前WES结果VUS的解决策略及遗传咨询(二)

尹爱华

2024年7月1日

您的NIPT知情同意书签署规范了吗?

NIPT前的遗传咨询(NIPT遗传咨询系列一)

尹爱华

2024年7月8日

NIPT意外发现之性染色体异常

(NIPT遗传咨询系列二)

尹爱华


2024年7月15 日至2025年6月2 日

课程内容将在“优粤云”直播平台及“粤妇幼”公众号预告




附件6

广东省出生缺陷实践技能培训班课程表

时间

题目

讲者

备注

2024-08-26至2024-09-01

环状染色体嵌合体

陈汉彪


染色体嵌合体报告解读与遗传咨询

郭  莉

染色体异常倒位

陈汉彪

外显子组测序干实验一般流程及质控要点

黄演林

产前染色体嵌合体诊断与实验室质量管理

郭莉

两例疑难病例分享与交流

吴坚柱

外周血染色体实验操作流程

胡晶晶

羊水细胞培样与质量管理

王  挺

异常核型案例分析

吴坚柱

荧光原位杂交技术

钟银环

2024-09-02至2024-09-08

CNV分类-病例水平的评分

卢  建

报告标准化十分重要

卢  建

染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南

卢  建

染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用指南2

卢  建

病例对照

黄伟伟

人群数据

黄伟伟

染色体微缺失、微重复的检测技术规范和质量控制、产前CNVs的报告规范与指南

邓林贝

CLinGen剂量敏感评分

卢  建

2024-09-09至2024-09-15

ACMGAMP遗传变异分类标准

黄演林

单病诊断策略

丁红珂

外显子组测序数据分析-常用数据库介绍与使用

余丽华

2024-09-16至2024-09-20

《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》解读

杨洁霞

NIPT报告解读及咨询要点

杨洁霞

无创单基因遗传病检测技术进展和应用

杨洁霞

CffDNA浓度Z值与结果准确性关系的探讨

侯亚萍

NIPT对罕见常染色体非整倍体检测效能及胎儿预后

王东梅


无创产前基因检测流程及基本原理

郭芳芳




文件下载:

关于做好广东省临床遗传咨询培训班实习工作的通知.pdf


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